希少疾患遺伝子検査市場調査 – 技術別（次世代シーケンシング、アレイ技術、PCRベースの検査、FISH、サンガーシーケンシング、核型解析）、疾患タイプ別、専門分野別、エンドユーザー別 – 世界の需要と供給の分析、成長予測、統計レポート 2025 ―2037 年

北米市場分析

北米の希少疾患遺伝子検査市場は、予測期間中に51.7%という最大のシェアを占めると見込まれています。希少疾患における遺伝子変異の診断に用いられる予測的・発症前検査を含む高度な医療インフラは、この市場における主要な成長要因です。2020年1月にPNASに掲載された論文によると、世界中で約27億人、つまり人口の36%がAR-IRDを引き起こす可能性のある少なくとも1つの変異のキャリアでした。したがって、この調査は、この地域における希少疾患遺伝子検査などの予測的・発症前検査の需要の高まりを浮き彫りにしています。

米国は、幅広い消費者基盤と個別化遺伝子検査サービスへの高い需要により、希少疾患遺伝子検査市場における世界的リーダーの拠点となっています。米国は企業にとって事業拡大の絶好の機会を提供しており、他の国内企業がこの検査の有効性を訴求することで、米国に拠点を確立するきっかけとなっています。例えば、2021年6月、Eurofins Scientificは、遺伝子検査の能力強化と地域における顧客基盤の拡大を目的として、DNA Diagnostics Centerの買収を発表しました。この買収は、予測期間中の市場拡大をさらに強調するものです。

カナダは、正確な検出と技術革新への積極的な要求により、希少疾患遺伝子検査市場における地位を着実に強化しています。同国の遺伝子検査業界は、医療機関と診断サービスの連携によってさらに推進されています。2024年8月、Quest DiagnosticsはLifeLabsの買収を発表し、診断イノベーションへのアクセスを向上させました。この取引額は約10億米ドルと評価されました。遺伝子検査に対する確かな需要により、この分野の需要はさらに高まっています。

APAC市場統計

アジア太平洋地域は、未開発地域を抱える国々の存在により、希少疾患遺伝子検査市場において最も急速な成長を示すと予想されています。この地域では希少疾患の負担が増加しており、市場は大幅に拡大しています。遺伝子検査サービスを提供する企業は、アクセスしやすく手頃な価格であるため、需要が高まり、この分野でより幅広い顧客基盤を提供しています。このように、この地域の成長は、診断分野の改善に取り組む地域の製薬企業の努力によってさらに促進されています。

インドは、技術の進歩、個別化医療への意識、そして増加する遺伝性疾患の負担を背景に、希少疾患遺伝子検査市場を活性化させています。例えば、2025年2月、MedGenomeは希少疾患の早期遺伝子検査を促進するため、同国で#CarefortheRareキャンペーンを開始しました。このキャンペーンは、遺伝性疾患の特定におけるゲノム診断の役割をさらに強調しました。このような取り組みは、早期発見による希少疾患管理への同国の注力を反映しています。

中国は、医療投資の拡大、ゲノムの動向、そして最大の患者数により、希少疾患遺伝子検査において世界最大の市場の一つとなっています。同国の政府および民間セクターの取り組みは、これらの疾患に関する意識を高め、検査の効率性を向上させています。2024年6月、Illuminaは希少疾患に罹患している1,800世帯に遺伝子検査を提供するためのiHope Chinaプログラムを開始しました。これらのプログラムは、全国で遺伝子診断へのアクセスを拡大し、その必要性をさらに強調しています。

希少疾患遺伝子検査市場のセグメンテーション

技術別（次世代シーケンシング、アレイ技術、PCR法、FISH法、サンガー法、核型解析）

技術ベースでは、次世代シーケンシング分野が2037年末までに希少疾患遺伝子検査市場において39.8%という最大のシェアを獲得すると予想されています。この優位性は、ハイスループットかつ費用対効果の高い遺伝子解析を提供できることが主な要因です。この分野では、希少疾患に関連する複雑な変異の特定に対するニーズが高まり、診断精度が大幅に向上すると見込まれています。例えば、2021年10月には、CENTOGENE N.V.とTwist Bioscience Corporationが提携し、希少疾患の患者が遺伝子検査をより利用しやすくするための高度なシーケンシングツールを開発しました。こうしたコラボレーションは、NGS ベースのソリューションへの依存度の高まりを浮き彫りにし、最終的には市場の成長を促進します。

疾患タイプ別（内分泌・代謝疾患、免疫疾患、神経疾患、血液疾患、がん、筋骨格系疾患、心血管疾患）

疾患タイプ別では、内分泌・代謝疾患セグメントが予測期間中に希少疾患遺伝子検査市場の大きなシェアを占めると予測されています。このセグメントは、こうした疾患に対する遺伝子検査の需要の高まりによって支配されています。これらの疾患は、効果的な治療のために早期かつ正確な遺伝子検出を必要とする場合が多くあります。2024年4月、Annales d'Endocrinologie誌による多発性内分泌腫瘍症（MEN）に関する研究によると、内分泌腫瘍は遺伝的要因と関連しており、早期診断と治療が不可欠であり、遺伝子検査によって診断の90%が確認されています。この研究は、希少疾患を検出するための検査に対する市場の需要を強調しています。

希少疾患遺伝子検査市場の詳細な分析には、次のセグメントが含まれます。