日本のファブリー病市場調査レポート: エンドユーザー別（病院・診療所）; 治療別; - 日本の需要と供給の分析、成長予測、統計レポート2026―2035年

日本のファブリー病市場：成長要因と課題

日本のファブリー病市場：成長要因と課題

• 酵素補充療法の国内開発・商業化がアクセスと普及を促進：日本におけるファブリー病市場は、酵素補充療法の国内開発・商業化が牽引する形で成長しており、治療へのアクセスと患者の普及率が大幅に向上しています。2018年9月、JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.（JCR）は、無血清培養技術を用いた日本で初めて製造されたファブリー病用酵素補充療法「アガルシダーゼ ベータBS点滴静注」の承認を取得しました。JCRは2018年11月に本剤の販売を開始し、2021年度第3四半期までに累計売上高は約5億円に達しました。この国内生産体制は、2022年に大日本住友製薬との販売・流通提携を締結したことでさらに強化され、国内における供給安定性とアクセスが大幅に向上しました。その結果、日本のファブリー病患者に対する治療へのアクセスが向上し、より広範な治療の普及と長期的な治療遵守が促進され、国内のファブリー病市場の成長が加速しました。
• 新生児スクリーニング／早期スクリーニングの拡充による検出率の向上：日本では、2006年から2018年にかけて、包括的新生児スクリーニング（NBS）の取り組みにより599,711人の乳児がスクリーニングされ、ファブリー病関連遺伝子の疾患原因遺伝子または意義不明の変異を持つ新生児57人が特定されました。その結果、推定有病率は出生7,683人あたり1人と算出されました。この予想外の検出率は、これまで気づかれなかった多くの症例、特に幼少期に明らかな症状が見られなかった症例が、現在、ケアパスウェイに入っていることを示しています。その結果、確定診断、長期臨床モニタリング、そして治療に対する需要が高まり、国内のファブリー病市場が拡大しています。

日本のファブリー病市場：貿易フロー分析

日本の医薬品業界は着実な成長を続けており、国内医薬品市場は2021年には11.65兆円に達しました。さらに、医薬品輸出額も大幅に増加し、2017年の1700億円から2021年には560億円に増加しました。これらの動向は、世界の高付加価値医薬品市場における日本の著しい成長と影響力の拡大を浮き彫りにしています。

医薬品の市場規模と輸出額の推移（日本）

出典：ジェトロ

その他の医薬品の日本からの輸出

出典：WITS

日本の製薬業界は、専門疾患や希少疾患の治療に関連する高付加価値医薬品に大きく関与しています。輸出額は39.4億米ドル（2,290万kg）で、主な輸出先は米国、中国、香港、フランス、韓国です。輸入額は126億米ドル（3,280万kg）で、主に米国、ドイツ、スイス、アイルランド、シンガポールからの輸入であり、日本が高度なグローバル医薬品供給ネットワークに依存していることを浮き彫りにしています。

当社の日本のファブリー病市場調査によれば、当該市場における課題は以下のとおりです。

• 認知度の低さと診断の遅れ：治療法の進歩にもかかわらず、ファブリー病は希少疾患であり、症状の多様性に富むことから、日本では依然として十分な認識が得られていません。多くの患者が非特異的な症状を訴えるため、紹介や診断が遅れることがあります。診断の遅れは酵素補充療法の有効性を低下させ、臓器障害のリスクを高める可能性があります。早期発見の欠如は、医療提供者が患者を迅速に特定することを困難にし、結果として、治療を開始できる患者が少なくなり、市場の成長を阻害する可能性があります。
• 高額な治療費と保険償還の制約：ファブリー病の酵素補充療法は長期にわたる高額な治療を必要とし、日本では患者と医療制度の両方に経済的負担をもたらしています。国民健康保険が相当部分をカバーしているものの、自己負担額と一部負担金は依然として高く、治療へのアクセスを制限しています。予算上の要因や規制当局による厳格な償還審査により、患者が新しい治療法にアクセスできなくなる可能性があります。こうした財政的制約は治療の遵守に影響を与え、より広範な治療法の導入を妨げ、国内のファブリー病市場の持続的な成長にとって大きな課題となっています。